Аквапорин 12B

Аквапорин 12B
Обозначения
Символы AQP12B; INSSA3
Entrez Gene 653437
HGNC 6096
RefSeq NM_001102467
UniProt A6NM10
Другие данные
Локус 2-я хр. , 2q37.3
Информация в Викиданных ?

Аквапорин 12B (AQP12B) — белок группы аквапоринов, водный канал из семейства основных внутренних белков, кодируется у человека геном AQP12B, расположенным на 2-й хромосоме[1].

Структура

Белок аквапорин 12B состоит из 295 аминокислот и относится к интегральным мембранным белкам[2]. По строению он схож с другими аквапоринами и формирует тетрамерные комплексы, обеспечивающие транспорт молекул воды через клеточную мембрану. Ген белка находится в одном кластере с геном аквапорина 12A.

Экспрессия и функции

Ген AQP12B экспрессируется преимущественно в поджелудочной железе и, предположительно, участвует в процессах секреции пищеварительных ферментов[3]. Функции белка изучены недостаточно, и его физиологическая роль остаётся предметом исследований.

История открытия

Ген AQP12 был впервые описан в 2005 году японскими исследователями, которые идентифицировали новый аквапорин, экспрессируемый в ацинарных клетках поджелудочной железы[3].

Позднее, в ходе молекулярных исследований, было показано, что у человека существуют две формы этого белка — AQP12A и AQP12B, кодируемые разными генами, расположенными в кластере на длинном плече 2-й хромосомы (локус 2q37.3)[1].

Клиническое значение

По состоянию на 2025 год сведений о прямой связи AQP12B с заболеваниями человека в научной литературе нет[4]. В ряде обзорных публикаций подчёркивается, что функции аквапоринов 12 изучены недостаточно, и их физиологическая и медицинская роль остаётся предметом исследований.

Примечания

  1. ↑ 1 2 Gene symbol report | AQP12B (англ.). HUGO Gene Nomenclature Committee. Дата обращения: 5 сентября 2025.
  2. ↑ AQP12B — Aquaporin-12B — Homo sapiens (Human) (англ.). UniProt. Дата обращения: 5 сентября 2025.
  3. ↑ 1 2 Itoh, T.; Yasui, M.; Horikawa, S.; Morishita, Y.; Yamada, K.; Shigemoto, R.; Yasui, M. (13 мая 2005). Identification of a novel aquaporin, AQP12, expressed in pancreatic acinar cells. Biochemical and Biophysical Research Communications (англ.). 330 (3): 832—838. doi:10.1016/j.bbrc.2005.03.046. PMID 15809071.
  4. ↑ AQP12B Gene (англ.). GeneCards. — «No data available for Disease associations from MalaCards , UniProtKB/Swiss-Prot and GENATLAS for AQP12B Gene». Дата обращения: 5 сентября 2025.
Эта статья взята у (из) Википедия. Текст лицензируется по Creative Commons Attribution-Share Alike 4.0. К медиа файлам могут применятся дополнительные условия.