Амилоидоз финского типа
| Амилоидоз финского типа | |
|---|---|
| Диаграмма джелсолина, демонстрирующая образование из него амилоидного белка вследствие мутации в кодоне 187 гена GSN | |
| МКБ-9 | 277.3 |
| OMIM | 105120 |
| DiseasesDB | 32688 |
Амилоидоз финского типа — редкая форма амилоидоза, ассоциированная с геном джелсолина.[1] Отмечается потеря эластичности кожи, атаксия. Частью клинической картины является решётчатая дистрофия роговицы II типа.
См. также
Примечания
- ↑ de la Chapelle A., Kere J., Sack G.H., Tolvanen R., Maury C.P. Familial amyloidosis, Finnish type: G654----a mutation of the gelsolin gene in Finnish families and an unrelated American family (англ.) // Genomics : journal. — Academic Press, 1992. — July (vol. 13, no. 3). — P. 898—901. — doi:10.1016/0888-7543(92)90182-R. — PMID 1322359. Архивировано 11 апреля 2018 года.
- ↑ Klintworth G.K. Corneal dystrophies (англ.) // Orphanet Journal of Rare Diseases. — 2009. — Vol. 4. — P. 7. — doi:10.1186/1750-1172-4-7. — PMID 19236704. — PMC 2695576.