Дистрофия боуменовой мембраны I типа
| Дистрофия боуменовой мембраны I типа | |
|---|---|
| Дистрофия Рейса — Бюклерса: ретикулярные помутнения внешней части роговицы | |
| МКБ-10-КМ | H18.5 |
| МКБ-9-КМ | 371.52[1] |
| OMIM | 608470 |
| MeSH | C535476 |
| Медиафайлы на Викискладе | |
Дистрофия боуменовой мембраны I типа, более известная как дистрофия роговицы Рейса — Бюклерса — редкая форма дистрофии роговой оболочки глаза человека, поражающая слой под названием боуменова мембрана. Болезнь ассоциирована с мутациями гена TGFBI, кодирующего кератоэпителин.
Симметричные ретикулярные помутнения, обычно возникающие в роговице обоих глаз к 4—5 годам, приводят к выпуклостям эпителия роговицы, вызывая эрозии, провоцируя приступы гиперемии, боли, светобоязни.
Впервые болезнь была описана в 1917 году В. Рейсом[2], а в 1949 году М. Бюклерсом[3].
См. также
- Гранулярная дистрофия роговицы I типа
- Гранулярная дистрофия роговицы II типа
- Дистрофия боуменовой мембраны II типа
- Решётчатая дистрофия роговицы I типа
Примечания
- ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.
- ↑ нем. Reis W.. нем. Fämiliare, fleckige Hornhautetartung (нем.) // нем. Deutsche Medizinische Wochenschrift. — 1917. — Vol. 43. — P. 575.
- ↑ нем. Bücklers M.. нем. Über eine weitere familiare Hornhautdystrophie (Reis) (нем.) // нем. Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde. — нем. Stuttgart, 1949. — Vol. 114. — P. 386—397.
- ↑ англ. Gordon K. Klintworth.. англ. Corneal dystrophies (англ.) // англ. Orphanet Journal of Rare Diseases. — 2009. — Vol. 4. — doi:10.1186/1750-1172-4-7. Архивировано 8 июля 2009 года.. PMID 19236704.
Ссылки
- Reis–Bucklers dystrophy at Digital Reference of Ophthalmology.