Медико-генетическое консультирование

Медико-генетическое консультирование является наиболее распространенным методом профилактики наследственных болезней. Суть его заключается в прогнозировании рождения ребёнка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощи семье в принятии решения о дальнейшем деторождении^[1][2][3].

Медико-генетическое консультирование как способ профилактики врождённой или наследственной патологии особенно эффективен до зачатия или на самых ранних сроках беременности^[4].

Включает три этапа:

1. Уточнение диагноза с использованием специальных генетических методов: генеалогическое обследование и составление родословной, биохимико-генетические методы, позволяющие выявить генетически обусловленные изменения обмена веществ, диагностика гетерозиготного носительства рецессивных аллелей, пренатальная диагностика (УЗИ, биохимический скрининг маркерных белков в сыворотке беременной, амниоцентез — забор околоплодной жидкости для кариотипирования плода).
2. Определение прогноза потомства, которое основывается на данных о типе и варианте наследования патологического состояния, результата пренатальной диагностики.
3. Формулирование заключения и объяснение заинтересованным лицам в доступной форме смысла генетического риска^[5].

В идеальном варианте медико-генетическое консультирование должны пройти все семьи, планирующие иметь ребёнка (т.н. проспективное консультирование).

Прямыми показаниями для направления к специалисту-генетику являются:

• установленная или подозреваемая наследственная патология в семье;
• кровнородственные браки;
• воздействие возможных мутагенов или тератогенов до или в течение первых трёх месяцев беременности;
• значимые отклонения результатов биохимического скрининга маркерных сывороточных белков у беременной;
• выявление у плода маркёров хромосомных болезней и врождённых пороков развития при ультразвуковом исследовании^[4]:2

По приблизительным данным в мире рождается в год более 2 млн детей с тяжелыми наследственными заболеваниями, в связи с этим смертность детей равняется 15 на 1000.