Синдром наследственного рака молочной железы и яичников
| Синдром наследственного рака молочной железы и яичников | |
|---|---|
| Специальность | акушерство и гинекология, эндокринология, дерматология, онкология и медицинская генетика |
Синдром наследственного рака молочной железы и яичников (англ. hereditary breast–ovarian cancer syndrome, HBOC), также известный как семейный РМЖ/РЯ[1], — это опухолевые синдромы, которые приводят к повышенному риску развития рака молочной железы (РМЖ), рака яичников (РЯ) и других злокачественных опухолей в генетически связанных семьях (либо у одного человека было и то, и другое, либо у нескольких человек в родословной было то или иное заболевание).
На долю этого самого частого наследственного синдрома[1] приходятся 90 % случаев онкологических наследственных заболеваний, 5—7 % случаев РМЖ и более 10—15 % случаев РЯ[1].
Название синдрома может вводить в заблуждение, поскольку оно подразумевает, что эта генетическая предрасположенность к раку присуща в основном женщинам. На самом деле, у представителей обоих полов частота генных мутаций одинакова, и HBOC может предрасполагать к другим видам рака, включая рак предстательной железы и рак поджелудочной железы. По этой причине вошёл в обиход эпоним «синдром Кинг», отсылающий к Мэри-Клэр Кинг, которая идентифицировала гены BRCA1 и BRCA2[2] в 1994 и 1995 годах соответственно[1].
Причины
Большинство наследственных синдромов рака молочной железы и яичников передаются по аутосомно-доминантному типу. Двуаллельное и гомозиготное наследование дефектных аллелей, которые вызывают этот синдром, обычно приводит к летальному исходу для эмбриона; у живых пациентов часто развивается тяжёлая форма анемии Фанкони.
Мутации в генах BRCA (BRCA1 и BRCA2) могут привести к очень высокому уровню заболеваемости РМЖ и РЯ, а также к увеличению частоты других видов злокачественных новообразований. Мутации в гене Breast cancer 1 связаны с 39—46%-ным риском развития рака яичников, а мутации в гене Breast cancer 2 связаны с 10—27%-ным риском развития рака яичников.
Другие ассоциированные с заболеванием гены: CHEK2, NBS1, PALB2[1].
Диагностика и профилактика
Людям с мутациями BRCA1 и BRCA2 рекомендуется проходить трансвагинальное ультразвуковое исследование 1—2 раза в год. Также рекомендуется скрининг с использованием CA-125.
Профилактическая сальпинго-офорэктомия (удаление яичников и фаллопиевых труб для предотвращения рака) рекомендуется[кем?] в возрасте 35—40 лет людям с мутациями BRCA1 и в возрасте 40—45 лет людям с мутациями BRCA2[3].
Примечания
- ↑ 1 2 3 4 5 Acta Naturae, 2010.
- ↑ Roxanne Nelson. New Name of 'King Syndrome' for Hereditary BRCA Mutations (англ.). Medscape (3 июля 2019). Дата обращения: 2 ноября 2025.
- ↑ Kari L. Ring, Christine Garcia, Martha H. Thomas, Susan C. Modesitt. Current and future role of genetic screening in gynecologic malignancies (англ.) // American Journal of Obstetrics and Gynecology : журнал. — 2017. — November (vol. 217, iss. 5). — P. 512—521. — ISSN 1097-6868. — doi:10.1016/j.ajog.2017.04.011. — PMID 28411145.
Литература
- Соколенко А. П., Иевлева А. Г., Митюшкина Н. В., Суспицын Е. Н., Преображенская Е. В., Кулигина Е. Ш., Воскресенский Д. А., Лобейко О. С., Крылова Н. Ю., Городнова Т. В., Буслов К. Г., Бит-Сава Е. М., Долматов Г. Д., Порханова Н. В., Поляков И. C., Абышева С. Н., Катанугина А. С., Бахолдин Д. В., Янус Г. А., Того А. В., Моисеенко В. М., Максимов С. Я., Семиглазов В. Ф., Имянитов Е. Н. Синдром наследственного рака молочной железы и яичников в Российской Федерации : [рус.] // Acta Naturae (русскоязычная версия). — НИИ онкологии им. Н. Н. Петрова, Санкт-Петербургская государственная педиатрическая медицинская академия, Санкт-Петербургская медицинская академия последипломного образования, Городской клинический онкологический диспансер, Кубанский государственный медицинский университет, 2010. — Т. 2, вып. 4 (7). — С. 35—39. — УДК 577.2:616-006. — ISSN 2075-8243.
- Nancie Petrucelli, Mary B. Daly, Tuya Pal. BRCA1- and BRCA2-Associated Hereditary Breast and Ovarian Cancer : Updated/Revised March 20, 2025 : [англ.] / Margaret P. Adam, Jerry Feldman, Ghayda M. Mirzaa, Roberta A. Pagon, Stephanie E. Wallace, Anne Amemiya // GeneReviews. — Seattle (WA) : University of Washington, Seattle, 1998. — 4 September. — 32 с. — PMID 20301425.