HDR-синдром
| Barakat syndrome | |
|---|---|
| МКБ-10-КМ | Q87.8 |
| OMIM | 146255 |
| MeSH | C537907 |
HDR-синдром (англ. Barakat syndrome) — известное также как синдром Бараката — редкое клинически изменчивое генетическое заболевание, проявляющееся сочетанием гипопаратиреиоза, глухоты и дисплазии почек[1], вызванное дефектом гена GATA3, локализованного в коротком плече 10-й хромосомы (10р15). Ген кодирует белок, отвечающий за развитие паратиреоидных желез, внутреннего уха, почек[2].
Описано около 200 клинических случаев[3].
Клиника
Клинически заболевание проявляется в гипокальциемии в раннем возрасте, возможным развитием судорог и тетании в периоде новорожденности. В дальнейшем эти дети страдают от низкорослости. Глухота — сенсоневральная, особенно выраженна на высоких частотах и присутствует уже при рождении. Почечные поражения наблюдаются с различной пенетрантностью и включают почечную дисплазию, гипоплазию, аплазию и пузырно-мочеточниковый рефлюкс. Уровень паратгормона колеблется от нижней границы нормы до неопределяемого.
Гипопаратиреиоз проявляется в 93 %, глухота в 96 %, а заболевания почек в 72 % случаев[3].
Лечение
В терапии используется кальцитриол, препараты кальция и магния.
Примечания
- ↑ Barakat Syndrome - Symptoms, Causes, Treatment | NORD (амер. англ.). rarediseases.org. Дата обращения: 14 июля 2025.
- ↑ N. M. Zaikova, S. L. Morozov, S. E. Ryabova, V. V. Dlin. Barakat syndrome: clinical polymorphism of the disease // Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). — 2023-04-27. — Т. 68, вып. 2. — С. 86–92. — ISSN 2500-2228. — doi:10.21508/1027-4065-2023-68-2-86-92.
- ↑ 1 2 Грязнова А.А., Миронова В.А., Хохлова А.П., Зизюкина К.С., Лазарева М.А. Триада пороков развития у ребёнка грудного возраста с синдромом Бараката // Российский педиатрический журнал. — 2025. — № 28. — С. 35—36.
Литература
- Е. В. Туш — Рахит и рахитоподобные заболевания, Н.Новгород, 2007, с.78
- А. Ю. Асанов — Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей, М,2003, с.142