TOPORS

Связанная с топоизомеразой I, богатая аргинином/серином, убиквитин-лигаза белка Е3
Идентификаторы
Символ TOPORS ; LUN; P53BP3; RP31; TP53BPL
Внешние ID OMIM: 609507 MGI: 2146189 HomoloGene: 4237 GeneCards: Ген TOPORS
Профиль экспрессии РНК
Больше информации
Ортологи
Вид Человек Мышь
Entrez 10210 106021
Ensembl ENSG00000197579 ENSMUSG00000036822
UniProt Q9NS56 Q80Z37
RefSeq (мРНК) NM_001195622 NM_134097
RefSeq (белок) NP_001182551 NP_598858
Локус (UCSC) Chr 9:
32.54 – 32.55 Mb
Chr 4:
40.26 – 40.27 Mb
Поиск в PubMed Искать Искать

Убиквитин-лигаза белка Е3 Topors является ферментом, который у человека кодируется геном TOPORS .[1][2][3][4] Этот ген кодирует ядерный белок, богатый серином и аргинином и содержит домен цинкового пальца RING-типа. Он сильно выражен в семенниках и функционирует в качестве убиквитин-лигазы белка E3. Мутации в этом гене связаны с пигментным ретинитом типа 31. Альтернативные варианты сплайсинга, кодирующих различные изоформы, были характерны и для этого локуса.

Примечания

  1. Haluska P Jr, Saleem A., Rasheed Z., Ahmed F., Su E.W., Liu L.F., Rubin E.H. Interaction between human topoisomerase I and a novel RING finger/arginine-serine protein (англ.) // Nucleic Acids Res : journal. — 1999. — July (vol. 27, no. 12). — P. 2538—2544. — doi:10.1093/nar/27.12.2538. — PMID 10352183. — PMC 148458.
  2. Rasheed Z.A., Saleem A., Ravee Y., Pandolfi P.P., Rubin E.H. The topoisomerase I-binding RING protein, topors, is associated with promyelocytic leukemia nuclear bodies (англ.) // Exp Cell Res : journal. — 2002. — June (vol. 277, no. 2). — P. 152—160. — doi:10.1006/excr.2002.5550. — PMID 12083797.
  3. Chakarova C.F., Papaioannou M.G., Khanna H., Lopez I., Waseem N., Shah A., Theis T., Friedman J., Maubaret C., Bujakowska K., Veraitch B., Abd El-Aziz M.M., Prescott de Q., Parapuram S.K., Bickmore W.A., Munro P.M., Gal A., Hamel C.P., Marigo V., Ponting C.P., Wissinger B., Zrenner E., Matter K., Swaroop A., Koenekoop R.K., Bhattacharya S.S. Mutations in TOPORS cause autosomal dominant retinitis pigmentosa with perivascular retinal pigment epithelium atrophy (англ.) // Am J Hum Genet : journal. — 2007. — October (vol. 81, no. 5). — P. 1098—1103. — doi:10.1086/521953. — PMID 17924349. — PMC 2265653.
  4. Entrez Gene: TOPORS topoisomerase I binding, arginine/serine-rich.

Литература