B3GAT1

B3GAT1
Доступные структуры
PDBПоиск ортологов: PDBe RCSB
Список идентификаторов PDB

1V82, 1V83, 1V84

Идентификаторы
ПсевдонимыB3GAT1, CD57, GLCATP, GLCUATP, HNK1, LEU7, NK-1, NK1, beta-1,3-glucuronyltransferase 1
Внешние IDOMIM: 151290 MGI: 1924148 HomoloGene: 49551 GeneCards: B3GAT1
Расположение гена (человек)
Хр.11-я хромосома человека[1]
Локус11q25Начало134,378,504 bp[1]
Конец134,412,242 bp[1]
Расположение гена (Мышь)
Хр.9-я хромосома мыши[2]
Локус9|9 A4Начало26,645,024 bp[2]
Конец26,674,397 bp[2]
Паттерн экспрессии РНК
Bgee
ЧеловекМышь (ортолог)
Наибольшая экспрессия в
  • C1 segment

  • цитоархитектоническое поле Бродмана 9

  • hippocampus proper

  • Region I of hippocampus proper
Наибольшая экспрессия в
  • primary visual cortex

  • piriform cortex

  • dentate gyrus of hippocampal formation granule cell

  • lateral septal nucleus
Дополнительные справочные данные
BioGPS
Дополнительные справочные данные
Генная онтология
Молекулярная функция
Компонент клетки
Биологический процесс
Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez

27087

76898

Ensembl

ENSG00000109956

ENSMUSG00000045994

UniProt

Q9P2W7

Q9CW73

RefSeq (мРНК)

NM_018644
NM_054025
NM_001367973

NM_029792
NM_001310766

RefSeq (белок)

NP_061114
NP_473366
NP_001354902

NP_001297695
NP_084068

Локус (UCSC)Chr 11: 134.38 – 134.41 MbChr 9: 26.65 – 26.67 Mb
Поиск по PubMedИскать[3]Искать[4]
Информация в Викиданных
Смотреть (человек)Смотреть (мышь)

Галактозилгалактозилксилозилпротеин-3-бета-глюкуронозилтрансфераза типа 1 (англ. Galactosylgalactosylxylosylprotein 3-beta-glucuronosyltransferase 1; B3GAT1; CD57) — фермент из семейства глюкуронозилтрансфераз, продукт гена человека B3GAT1. Активность фермента образует эпитопы CD57 на поверхности других клеток[5]. В иммунологии антиген CD57 (HNK1, LEU7) — эпитоп, содержащий остатки углевода сульфоглюкуронила, связанные с несколькими белками адгезии нервной системы[6].

Функции

Белок гена B3GAT1 входит в семейство глюкуронозилтрансфераз. Ферменты этого семейства обладают высокой специфичностью по отношению к акцептору, они распознают невосстановляемые конечные группы сахаров и их аномерные связи. Продукт гена B3GAT1 является ключевым ферментом в реакции переноса глюкуронила в ходе биосинтеза углеводного эпитопа HNK-1/CD57[5].

В иммуногистохимии

В анатомической патологии эпитоп CD57, также как сходный с ним CD56, используется в дифференциальной диагностике нейроэндокринных опухолей от опухолей иного происхождения[7]. Эпитоп CD57 находится на 10-20% лимфоцитов, а также на некоторых эпителиальных, нейрональных хромаффинных клетках. На лимфоцитах эпитоп преимущественно присутствует на T-лимфоцитах и естественных киллерах и как правило находится на клетках герминальных центров лимфатических узлов, миндалин и селезёнки[8].

Повышенный уровень CD57+ клеток обнаруживается в крови больных после трансплантации, особенно трансплантации костного мозга, и больных с HIV, а также при ревматоидном артрите и аутоиммунном синдроме Фелти и при некоторых других заболеваниях[8].

Структура

Продукт гена B3GAT1 состоит из 334 аминокислот, молекулярная масса 38,3 кДа. Активный центр содержит Mn2+.

Примечания

  1. 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000109956 - Ensembl, May 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000045994 - Ensembl, May 2017
  3. Ссылка на публикацию человека на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. Ссылка на публикацию мыши на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. 1 2 Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=27087 Entrez Gene: B3GAT1 beta-1,3-glucuronyltransferase 1 (glucuronosyltransferase P). Архивировано 29 октября 2012 года.
  6. Mitsumoto Y., Oka S., Sakuma H., Inazawa J., Kawasaki T. Cloning and chromosomal mapping of human glucuronyltransferase involved in biosynthesis of the HNK-1 carbohydrate epitope (англ.) // Genomics : journal. — Academic Press, 2000. — April (vol. 65, no. 2). — P. 166—173. — doi:10.1006/geno.2000.6152. — PMID 10783264.
  7. Wick, Mark R. Chapter 11 – Immunohistology of the Mediastinum // Diagnostic immunohistochemistry: theranostic and genomic applications (англ.) / Dabbs, David J.. — 3rd. — Philadelphia, PA: Saunders/Elsevier, 2010. — P. 345—346. — ISBN 978-1-4160-5766-6. — doi:10.1016/B978-1-4160-5766-6.00015-7.
  8. 1 2 Leong, Anthony S.-Y.; Cooper, Kumarasen; Leong, F. Joel W.-M. Manual of Diagnostic Antibodies for Immunohistology (англ.). — 2nd. — London: Greenwich Medical Media, 2003. — P. 131—134. — ISBN 978-1-84110-100-2.

Литература