GP1BB

GP1BB
Доступные структуры
PDBПоиск ортологов: PDBe RCSB
Список идентификаторов PDB

3REZ, 3RFE

Идентификаторы
ПсевдонимыGP1BB, BDPLT1, BS, CD42C, GPIBB, GPIbbeta, glycoprotein Ib platelet beta subunit, glycoprotein Ib platelet subunit beta
Внешние IDOMIM: 138720 MGI: 107852 HomoloGene: 30972 GeneCards: GP1BB
Расположение гена (человек)
Хр.22-я хромосома человека[1]
Локус22q11.21Начало19,723,539 bp[1]
Конец19,724,771 bp[1]
Расположение гена (Мышь)
Хр.16-я хромосома мыши[2]
Локус16 A3|16 11.53 cMНачало18,439,067 bp[2]
Конец18,441,153 bp[2]
Паттерн экспрессии РНК
Bgee
ЧеловекМышь (ортолог)
Наибольшая экспрессия в
  • primary visual cortex

  • olfactory zone of nasal mucosa

  • sural nerve
Наибольшая экспрессия в
  • cредний мозг

  • striatum of neuraxis

  • vasculature
Дополнительные справочные данные
BioGPS
н/д
Генная онтология
Молекулярная функция
Компонент клетки
Биологический процесс
Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez

2812

14724

Ensembl

ENSG00000203618

ENSMUSG00000050761

UniProt

P13224

P56400

RefSeq (мРНК)

NM_000407

NM_001001999
NM_010327

RefSeq (белок)

NP_000398

NP_001001999
NP_034457

Локус (UCSC)Chr 22: 19.72 – 19.72 MbChr 16: 18.44 – 18.44 Mb
Поиск по PubMedИскать[3]Искать[4]
Информация в Викиданных
Смотреть (человек)Смотреть (мышь)

Тромбоцитарный гликопротеин Ib, бета цепь (англ. Glycoprotein Ib; GP1BB; CD42c) — мембранный белок, продукт гена человека GP1BB[5].

Функции

Гликопротеин Ib (GP Ib) является тромбоцитарным мембранным гликопротеином, гетеродимером, который состоит из 140 кДа альфа цепи (GP1BA) и 22 кДа бета цепи (GP1BB), соединённых дисульфидной связью. Полный комплекс включает также нековалентно-ассоциированные гликопротины IX и V. Комплекс функционирует как рецептор фактора фон Виллебранда[5]. Мутации GP1BB приводят к синдрому Бернара-Сулье, синдрому Ди Георга и болезни гигантских тромбоцитов.

Взаимодействия

GP1BB взаимодействует с регуляторным белком YWHAZ из семейства 14-3-3[6][7][8].

Примечания

  1. 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000203618 - Ensembl, May 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000050761 - Ensembl, May 2017
  3. Ссылка на публикацию человека на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. Ссылка на публикацию мыши на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. 1 2 Entrez Gene: GP1BB glycoprotein Ib (platelet), beta polypeptide.
  6. Calverley, Kavanagh, Roth, 1998.
  7. Du, Harris, Tetaz, Ginsberg, Berndt, 1994.
  8. Feng, Christodoulides, Reséndiz, 2000.

Литература